非官方BioThings.io MCP服务器

这是一个提供对BioThings.io生态系统API访问的模型上下文协议（MCP）服务器，包括MyGene.info和MyVariant.info。此服务器能够无缝地将全面的基因和变异注释数据整合到您的工作流程中。

由Augmented Nature开发

概述

BioThings.io提供了高性能的生物数据API：

• MyGene.info：每月处理超过1100万次请求的基因注释服务，涵盖22000多个物种中的2200多万个基因
• MyVariant.info：每月处理超过500万次请求的变异注释服务，涵盖超过4亿个人类变异

功能

核心基因工具

• get_gene_annotation：通过Entrez或Ensembl ID检索详细的基因注释
• query_genes：使用灵活的语法搜索基因（符号、名称、基因组区间等）
• batch_gene_query：在单个请求中高效处理最多1000个基因

核心变异工具

• get_variant_annotation：通过HGVS ID检索变异注释
• query_variants：使用基因组范围、rsIDs、基因名和过滤器搜索变异
• batch_variant_query：在单个请求中高效处理最多1000个变异

高级基因工具

• search_genes_by_pathway：通过通路（如KEGG、Reactome、BioCarta等）搜索基因
• search_genes_by_go_term：通过基因本体论术语（生物学过程、分子功能、细胞成分）搜索基因
• get_gene_orthologs：使用HomoloGene跨物种查找同源基因
• search_drug_target_genes：使用PharmGKB注释搜索药物靶点基因
• get_genomic_interval_genes：获取特定基因组区间内的所有基因

高级变异工具

• search_variants_by_gene：查找特定基因内或附近的全部变异
• search_pathogenic_variants：搜索具有临床注释的致病性或可能致病性变异
• search_variants_by_population_frequency：根据人群频率阈值搜索变异

实用工具

• get_gene_metadata：检索MyGene.info API元数据和可用字段
• get_variant_metadata：检索MyVariant.info API元数据和可用字段
• get_gene_fields：获取基因注释的所有可用字段及其描述
• get_variant_fields：获取变异注释的所有可用字段及其描述

安装

1. 服务器已在您的MCP设置中构建并配置
2. 不需要API密钥 - BioThings API是免费访问的
3. 当您使用MCP工具时，服务器会自动启动

使用方法

与Claude Desktop一起使用

添加到您的claude_desktop_config.json：

{
  "mcpServers": {
    "biothings": {
      "command": "node",
      "args": ["/path/to/biothings-server/build/index.js"]
    }
  }
}

示例查询

1. 获取CDK2基因注释：

   使用get_gene_annotation获取关于基因CDK2的详细信息
   

2. 搜索胰岛素相关基因：

   使用query_genes搜索与胰岛素相关的基因
   

3. 查找参与细胞周期通路的基因：

   使用search_genes_by_pathway查找参与细胞周期的基因
   

4. 按GO术语搜索基因：

   使用search_genes_by_go_term查找参与凋亡的基因
   

5. 获取变异注释：

   使用get_variant_annotation获取变异chr7:g.55241707G>T的注释
   

6. 按rsID搜索变异：

   使用query_variants查找rs58991260变异的信息
   

7. 批量处理多个基因：

   使用batch_gene_query获取基因CDK2、TP53和BRCA1的注释
   

8. 查找致病性变异：

   使用search_pathogenic_variants在BRCA1和BRCA2基因中查找致病性变异
   

9. 获取基因同源物：

   使用get_gene_orthologs查找人类TP53基因的小鼠和大鼠同源物
   

10. 搜索药物靶点基因：

    使用search_drug_target_genes查找阿司匹林的目标基因
    

查询语法

基因查询

• 简单：CDK2，胰岛素受体
• 字段化：symbol:TP53，entrezgene:1017，summary:糖尿病
• 基因组：chr1:1000000-2000000
• 布尔：(CDK2 OR CDK4) AND 人类
• 通配符：CDK*，IL?R

变异查询

• rsID：rs58991260
• 基因组范围：chr1:69000-70000
• 基于基因：dbnsfp.genename:BRCA1
• 功能性：cadd.phred:>20
• 临床：clinvar.clinical_significance:pathogenic

可用字段

基因字段（示例）

• symbol，name，summary - 基本基因信息
• go.BP，go.MF，go.CC - 基因本体论术语
• pathway.kegg，pathway.reactome - 通路信息
• refseq.rna，refseq.protein - RefSeq标识符
• ensembl.gene，ensembl.transcript - Ensembl标识符

变异字段（示例）

• cadd.phred，cadd.raw - CADD分数
• dbnsfp.genename，dbnsfp.aa.alt - dbNSFP注释
• clinvar.clinical_significance - ClinVar分类
• dbsnp.rsid，dbsnp.vartype - dbSNP信息
• exac.af，gnomad.af - 人群频率

物种支持

常见物种名称

• 人类，小鼠，大鼠，果蝇，线虫，斑马鱼，拟南芥，青蛙，猪

税目编号

• 人类：9606
• 小鼠：110090
• 大鼠：10116

错误处理

服务器提供了全面的错误处理：

• 无效参数：清晰的验证消息
• API错误：详细的HTTP状态和错误信息
• 未找到：优雅地处理缺失的基因/变异
• 速率限制：临时失败时的自动重试逻辑

数据来源

MyGene.info（32+来源）

• NCBI Gene，Ensembl，UniProt，GO，KEGG，Reactome，PharmGKB等

MyVariant.info（19+来源）

• dbSNP，ClinVar，CADD，dbNSFP，ExAC，gnomAD，COSMIC等

性能

• 高吞吐量：API每月处理数百万次请求
• 批处理：每个请求最多处理1000个项目
• 缓存：响应被缓存以实现最佳性能
• 分页：支持大型结果集